Após o diagnóstico anatomopatológico, novos exames especiais podem ser solicitados no intuito de complementar a informação diagnóstica, prognóstica, preditiva de resposta a terapias específicas, ou mesmo para aconselhamento genético e informações sobre doenças hereditárias. Dentre eles, estão os testes moleculares.

A Patologia Molecular é uma área crescente em medicina diagnóstica, terapêutica e preventiva. Os testes moleculares são realizados por modernas técnicas de sequenciamento, hibridização e PCR em materiais de biópsia ou ressecção cirúrgica emblocados em parafina, citologia em meio líquido e punção aspirativa por agulha fina (PAAF).

Estes novos exames consistem na análise do DNA extraído do material biológico, ou seja, a seqüência genética deste material é analisada na tentativa de encontrar mutações. Estas mutações encontradas nos tumores, podem fornecer informações importantes sobre ele, auxiliando oncologistas, ginecologistas, clínicos e cirurgiões a tomarem a melhor conduta terapêutica para o paciente.

Abaixo, estão alguns dos testes mais utilizados:

Pesquisa da mutação no gene KRAS, códons 12 e 13, por PCR;

Pesquisa de Instabilidade de Microssatélites, por PCR;

Pesquisa da mutação no gene BRAF, V600E, por PCR;

Pesquisa da mutação no gene EGFR, éxons 18-21, por PCR;

Pesquisa de mutação no gene HER-2, por PCR;

Pesquisa do rearranjo do gene ALK, por FISH;

Pesquisa da mutação no gene KRAS, códons 12 e 13, por PCR.

Pesquisa da amplificação do gene HER-2, HER2/neu, c-erbB2/neu, por FISH;

Pesquisa da mutação no gene BRAF, V600E, por PCR;

Pesquisa da mutação no gene C-KIT, éxons 9, 11, 13 e 17, por PCR.

Pesquisa da mutação nos genes IDH1 e IDH2, por PCR;

Pesquisa da metilação no gene MGMT, região promotora por PCR;

Pesquisa da deleção de 1p 19q, por FISH.

Detecção e genotipagem de HPV (alto e baixo risco), por PCR;

Detecção de HPV (alto e baixo risco), por CISH;

Detecção de Epstein-Barr vírus (EBVa e EBVb), por CISH;

Detecção de Mycobacterium Tuberculosis, por PCR.

Detecção do DNA Chlamydia trachomatis, por PCR;

Detecção do DNA de Neisseria gonorrhoeae, por PCR;

Detecção do Herpes simplex tipos I e II, por PCR.